Síndrome de Patau


A síndrome de Patau, ou trissomia do cromossomo 13, foi primeiramente reconhecida pelo geneticista humano Klaus Patau em 1960. É uma doença genética rara (1 caso para cada 6000 nascimentos) que causa malformações múltiplas no bebê.

Na maior parte dos casos há a ocorrência do aborto espontâneo durante a gestação. Somente 5% dos bebês afetados conseguem sobreviver mais de 3 anos de vida, embora seja possível encontrar apenas 1 registro de uma criança que sobreviveu até os 10 anos de idade. Porém, mesmo ao sobreviver, esses bebês não conseguirão falar, andar ou se desenvolver corretamente.

A trissomia do cromossomo 13 significa que este cromossomo não completa a separação durante a anáfase 1 da meiose, resultando em gametas com 24 filamentos de DNA. Cada cromossomo possui apenas 2 filamentos de DNA. A trissomia, como o próprio nome diz, o cromossomo fica com 3 filamentos de DNA.

A síndrome de Patau pode ser descoberta ainda na gravidez, reafirmando a importância da realização do pré-natal. Após o primeiro diagnóstico, outros exames genéticos poderão ser solicitados para a confirmação da síndrome. Os exames podem ser feitos a partir da 9ª semana de gravidez com um acerto de 99,99%.

Os exames mais comuns para o diagnóstico desta e de outras síndromes genéticas são a amniocentese, a ultrassonografia e a identificação cromossômica.

As trissomais, em geral, estão associadas à idade avançada da mãe, pois tem origem no óvulo feminino. Em quase 45% dos casos, a mãe tinha mais de 35 anos de idade. Entretanto, a síndrome pode ter causas hereditárias (alguém na famíla da mãe ou do pai é portador da síndrome).


Características dos portadores da síndrome de Patau

A incidência da trissomia do cromossomo 13 é maior em bebês dos sexo feminino do que nos do sexo masculino. Os bebês portadores da síndrome de Patau apresentam graves alterações. São elas:

  • Malformações sérias no sistema nervoso central.
  • Arrinencefalia (malformação do cérebro).
  • Recém-nascido com baixo peso.
  • Grave retardo mental.
  • Defeitos na formação (ou completa ausência) dos olhos.
  • Pescoço curto e queixo pequeno devido ao desenvolvimento alterado dos maxilares.
  • Orelhas com formas alteradas.
  • Cardiopatias (doenças cardíacas) congênitas.
  • Presença de tumores benignos no cérebro.
  • Distância incomum entre os mamilos.
  • Nos meninos: os testículos não descem da cavidade abdominal para o escroto.
  • Nas meninas: útero e ovários não desenvolvidos.
  • Rins com a presença de cistos.
  • Alterações no controle da respiração devido a presença de fendas labiais e palatinas.
  • Malformação de mãos e pés, podendo haver a presença de um dedo extra (6º dedo).

O bebê portador da síndrome pode não apresentar todos os sintomas.

Tratamento para a síndrome de Patau

sindrome de patau

Assim como qualquer outra doença genética, a síndrome de Patau não tem cura. As doenças genéticas independem dos fatores externos, pois têm suas origens na divisão dos cromossomos. Entretanto, apesar de ser uma síndrome extremamente grave e com o índice de mortalidade alto, há diferenças de gravidade na manifestação da síndrome.

Nos casos menos graves, há a possibilidade de intervenções cirúrgicas que podem diminuir o risco de morte e amenizar os efeitos de algumas anomalias. Esses tratamentos não descartam o acompanhamento do médico durante todo o período de vida do bebê.

Um procedimento muito comum e que vem auxiliando muito os pais de bebês portadores da síndrome de Patau, é o acompanhamento psicológico. Os pais precisam receber treinamento caso necessitem realizar alguma manobra técnica de importância vital para a vida do bebê.

Além disso, os pais precisam compreender que a expectativa de vida de seus filhos é baixa e que apenas uma pequena minoria chega a completar 1 ano de vida.

É importante, também, que os pais realizem um exame de cariótipo para identificarem se possuem uma predisposição genética à trissomia. O caso de a síndrome reincidir em uma nova gravidez é menor que 3%.

Considerações finais

A gravidez é um momento muito importante para a mulher. Entretanto, devido aos tempos modernos em que a mulher passou a exercer várias funções, o casamento e os filhos acabaram ficando para mais tarde.

A mulher, a partir dos 30 anos, embora ainda seja jovem, ao decidir engravidar precisa realizar exames para verificar não somente seu estado geral de saúde, mas também observar a probabilidade de ter um bebê com alguma síndrome genética, como a síndrome de Patau.


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